Sabia que muitas pessoas saudáveis são portadoras de doenças genéticas, sem sintomas e sem saberem que podem transmitir essas condições aos seus filhos?
Algumas anomalias na sequência do DNA podem tornar uma pessoa portadora de uma doença geneticamente transmissível.
1 em cada 4 pessoas saudáveis são portadoras de doenças genéticas, o que significa que não apresentam sintomas e não sabem que podem transmitir essas condições.
Os testes genéticos ajudam a identificar possíveis condições genéticas e são o primeiro passo para garantir uma gravidez tranquila e sem complicações.
Como é que é feito?
Este teste ajuda os casais a determinar o risco de transmissão de uma condição genética grave aos seus filhos e pode ser efetuado antes ou durante a gravidez.
O Teste de Compatibilidade Genética oferece a oportunidade de analisar a presença de 30 condições genéticas, como a fibrose quística, atrofia muscular espinhal, síndrome do X frágil e anemia de células falciformes, através de uma análise ao sangue.
Simples,
Fiável e
Rápido!
Porque é que é importante?
Na população geral é comum as pessoas serem portadoras de pelo menos uma condição genética, sendo a maioria dos portadores tipicamente saudável. O problema reside no risco de transmissão, dessa condição à descendência e em que medida ela pode ter impacto na saúde das crianças.
A maioria da população não tem conhecimento ou história familiar da condição genética de que é portador até ter uma criança com a doença. A probabilidade de ser portador de uma condição genética afeta toda a população, independentemente da etnia ou história familiar.
O rastreio genético de portadores é um tipo de teste genético que permite ao casal determinar o risco de transmissão de uma condição genética aos seus filhos. Ao realizar um teste de compatibilidade é possível fazer o rastreio de uma ou mais doenças genéticas.
O teste pode ser realizado antes de engravidar, permitindo ao casal uma análise precoce que pode tomar medidas preventivas e escolher acompanhamento médico adequado.
Esta análise demora 20 dias úteis após a entrada da amostra no laboratório.
Quem deve realizar este teste?
- Casais que estão a planear uma família.
- Pessoas com histórico familiar de uma condição genética.
- Casais ou indivíduos pertencentes a determinadas etnias com alto risco de serem portadores de distúrbios hereditários.
- Casais que vão iniciar tratamentos de fertilidade ou que vão recorrer a Doação de Gametas.
- Pessoas que não conhecem a sua história familiar.
- Deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeia média
- Hiperoxalúria primária, tipo 1
- Leucodistrofia metacromática
- Doença de Wilson
- Deficiência de Biotinidase
- Homocistinúria
- Fibrose quística
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 1, ligada ao cromossoma X
- Síndrome do X frágil
- Doença de armazenamento de glicogénio tipo II (GSD II)
- Doença de Krabbe
- Galactosemia
- Doença de Gaucher tipo I-II-III-IIIC letal perinatal
- Neuropatia de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao cromossoma X
- Surdez autossômica recessiva 1ª
- Surdez autossômica recessiva 1B
- Doença de Fabry
- Deficiência de LCHAD
- Alfa-talassemia
- Beta-talassemia, Anemia falciforme
- Doença de Tay-Sachs
- Febre familiar do Mediterrâneo
- Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cblC
- Fenilcetonúria
- Doença congénita da glicosilação, tipo Ia
- Deficiência de alfa-1-antitripsina
- Acondrogênese Ib
- Atrofia muscular espinhal (AME1)
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